A triagem neonatal para imunodeficiência combinada grave (SCID) pela quantificação de TRECs é utilizada há mais de 10 anos em alguns países, e entrou para a quarta fase do novo programa de triagem neonatal.

Considerando sua inclusão futura na rotina da triagem, é importante que o geneticista possa oferecer suporte para diagnóstico e manejo destes pacientes.

A esse respeito, analise as afirmativas a seguir.

I. O tratamento de escolha da SCID é o transplante de medula óssea, o mais brevemente possível.

II. A única doença detectada pelo método é a SCID.

III. Os pacientes acometidos pela SCID podem desenvolver reações muito graves caso recebam a vacina BCG

Está correto o que se afirma em

A respeito da hemocromatose hereditária leia o fragmento a seguir.

“A alteração genética mais comum afeta o gene _____, sendo as duas mutações mais frequentes a _____ e a _______…”

Assinale a opção cujos itens completam corretamente as lacunas do fragmento acima.

Um paciente negro, 48 anos de idade, é encaminhado para consulta com hematologista devido à presença de neutropenia em dois hemogramas consecutivos, realizados com intervalos de 30 dias, sem outras alterações nas séries branca, vermelha ou nas plaquetas. A contagem absoluta de neutrófilos nos dois hemogramas foi, respectivamente, de 1.350 e 1450/µL. O paciente não tem história de infecção recorrente ou infecção grave; um hemograma realizado cinco anos antes apresenta padrão similar, em relação à neutropenia (contagem absoluta: 1.200/µL). Faz uso crônico de anti- hipertensivo (losartana), sem outras comorbidades.

Diante desse quadro, assinale a opção que apresenta a hipótese diagnóstica mais provável para o caso.

As Púrpuras Trombocitopênicas Imunológicas (P.T.I.) se caracterizam por baixas contagens plaquetárias no sangue periférico.

Em relação ao seu diagnóstico, assinale a afirmativa correta.

A propósito das neutropenias febris pós-tratamento quimioterápico das leucemias agudas, analise as afirmativas a seguir.

I. É definida pelo aumento da temperatura corporal acima de 37,5^oC.

II. O uso de G-CSF (filgrastim) está indicado nessa situação.

III. As recomendações atuais estabelecem o uso profilático de antibióticos orais

Está correto o que se afirma em